核型 CNV 全外 需分清,最靠谱代孕公司
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2025-03-27
1. 核型分析,俗称染色体检测,用于检测染色体数目和结构异常,如唐氏综合征、18三体综合征,染色体平衡异位,罗氏异位,倒位等。分辨率有限,基本只有大于10Mb才能检测到。 注一个碱基A/T/C/G为1bp,1000bp=1Kb,1000000bp=1Mb=1000Kb
2. CNV,常用CNV-seq或芯片检测,可以发现染色体微缺失和微重复,与核型分析互为补充,可发现100Kb即0.1Mb的缺失重复。CNV-seq和芯片是目前主流的两大平台,各有优缺点。
3. 全外,能测到基因水平,能检测到单个碱基的变异,是把体内约2万个基因的外显子区域都检测了。
如果把基因组看成一本书来说,
核型能检测到章节有没有缺失重复,有没有章节序号位置排列错误;CNV能看到有没有段落的缺失重复;全外能看到无有错别字,有无删减一个字或重复一个字。各有各的应用优势,产前诊断中往往相互补充。注意针对平衡异位,罗氏异位,倒位这种,主流方法只有核型能检测出来,目前有更先进的分子核型和OGM等手段应用于临床检测这些隐匿性异常。注意,有些特殊的位置这三个方法都无法准确诊断,可能需要借助其他检测手段,如存在假基因需要去假基因检测,常见的如SMN1/PKD1/ABCD1/CYP21A2等等。
基因组还有一些区域存在印迹现象,还需要进行特殊位点甲基化检测,如15q11-q13、11p15、7q32、14q32、6q24、20q13区域等等,常需要MS-MLPA检测手段才能诊断。
PS: 这是社交科普平台,不对报告进行解读,不做重大医疗决策,因报告解读、医疗决策需要综合很多其他信息一起分析,包括但不限于前期彩超或其他检测结果,家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询,不方便的话来专业线上平台(如好大夫在线)完善相关信息进行问诊。个人留言难于捕获足够准确信息,难免会有理解偏差,所以很多留言无法回复,尽请谅解。
芯片检查跟突变检测Seq一样吗,需要都做吗?
基因组存在印记现象是什么意思呢?
这些基本都做了,但本身是不明白其中的区别的。这回明白了,他们互为补充,赖主任讲的很详细,很具体,通俗易懂!
主任,盛京有sma筛查吗?最晚几周能做啊,我看那个4800的无创plus里没有,之前的携带者筛查里也没有
这样看起来是不是还是得加全外显?感觉核型和cnv不太会出问题
你好主任,麻烦问一下胎停一次,胚胎染色体16号3体重复,我对象结果显示该患者16号染色体其中一条长臂异染色质区长度增(16qh+),呈现明显的多态性。这个有影响吗
你好,主任能帮忙看一下报告吗
您好主任 能帮我看一下报告嘛
请问,胎儿偏大两三周,b 超其他都正常,有必要做羊穿吗?
老师您好,我孕期查出我跟我老公携带同个致病基因,都传给了胎儿,胎儿已引产,年后准备三代试管之前有没有必要做夫妻联合筛查,就是查一下夫妻有没有其他重合点了
主任你好,我四维检查显示胎儿双足内翻和侧脑室增宽上限(1cm),随后羊穿基因芯片结果显示6号染色体p25.3p25.2缺失2.23M,显示致病评级。这种还有必要做全外显吗?
老师您好,本人右眼天生发育不良,父母兄弟姐妹都正常,想查查有没遗传基因,查全外还是查全基因组好?
请问因为皮下有出血点查了血小板功能差,查了基因,没查到,查到了这项,要紧吗。
请问复杂先心做哪个能更准确检测出来呢?
第一胎因为b超有问题做了一家三口的家系全外显,结果显示胎儿新发突变和父母无关 以引产。二胎再孕社区让做孕妇的sma筛查,麻烦问下还需要做吗?
你好主任,我是检查无创,都是低风险,就性染色体减少,芯片结果无异常,核型是不是就没啥事啊
大排畸发现羊水多,重新跑了全外显数据提示没有遗传相关因素,是不是可以理解为没有羊水多基因方面的变异?孩子这方面的基因是正常的?

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