#遗传检测 #基因检测 #染色体 #CNV #全外 #全外显子 #遗传咨询
1. 核型分析，俗称染色体检测，用于检测染色体数目和结构异常，如唐氏综合征、18三体综合征，染色体平衡异位，罗氏异位，倒位等。分辨率有限，基本只有大于10Mb才能检测到。 注一个碱基A/T/C/G为1bp，1000bp=1Kb，1000000bp=1Mb=1000Kb
2. CNV，常用CNV-seq或芯片检测，可以发现染色体微缺失和微重复，与核型分析互为补充，可发现100Kb即0.1Mb的缺失重复。CNV-seq和芯片是目前主流的两大平台，各有优缺点。
3. 全外，能测到基因水平，能检测到单个碱基的变异，是把体内约2万个基因的外显子区域都检测了。
如果把基因组看成一本书来说，
核型能检测到章节有没有缺失重复，有没有章节序号位置排列错误；CNV能看到有没有段落的缺失重复；全外能看到无有错别字，有无删减一个字或重复一个字。各有各的应用优势，产前诊断中往往相互补充。注意针对平衡异位，罗氏异位，倒位这种，主流方法只有核型能检测出来，目前有更先进的分子核型和OGM等手段应用于临床检测这些隐匿性异常。
注意，有些特殊的位置这三个方法都无法准确诊断，可能需要借助其他检测手段，如存在假基因需要去假基因检测，常见的如SMN1/PKD1/ABCD1/CYP21A2等等。
基因组还有一些区域存在印迹现象，还需要进行特殊位点甲基化检测，如15q11-q13、11p15、7q32、14q32、6q24、20q13区域等等，常需要MS-MLPA检测手段才能诊断。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，不做重大医疗决策，因报告解读、医疗决策需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫在线）完善相关信息进行问诊。个人留言难于捕获足够准确信息，难免会有理解偏差，所以很多留言无法回复，尽请谅解。
1. 核型分析，俗称染色体检测，用于检测染色体数目和结构异常，如唐氏综合征、18三体综合征，染色体平衡异位，罗氏异位，倒位等。分辨率有限，基本只有大于10Mb才能检测到。 注一个碱基A/T/C/G为1bp，1000bp=1Kb，1000000bp=1Mb=1000Kb
2. CNV，常用CNV-seq或芯片检测，可以发现染色体微缺失和微重复，与核型分析互为补充，可发现100Kb即0.1Mb的缺失重复。CNV-seq和芯片是目前主流的两大平台，各有优缺点。
3. 全外，能测到基因水平，能检测到单个碱基的变异，是把体内约2万个基因的外显子区域都检测了。
如果把基因组看成一本书来说，
核型能检测到章节有没有缺失重复，有没有章节序号位置排列错误；CNV能看到有没有段落的缺失重复；全外能看到无有错别字，有无删减一个字或重复一个字。各有各的应用优势，产前诊断中往往相互补充。注意针对平衡异位，罗氏异位，倒位这种，主流方法只有核型能检测出来，目前有更先进的分子核型和OGM等手段应用于临床检测这些隐匿性异常。注意，有些特殊的位置这三个方法都无法准确诊断，可能需要借助其他检测手段，如存在假基因需要去假基因检测，常见的如SMN1/PKD1/ABCD1/CYP21A2等等。
基因组还有一些区域存在印迹现象，还需要进行特殊位点甲基化检测，如15q11-q13、11p15、7q32、14q32、6q24、20q13区域等等，常需要MS-MLPA检测手段才能诊断。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，不做重大医疗决策，因报告解读、医疗决策需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫在线）完善相关信息进行问诊。个人留言难于捕获足够准确信息，难免会有理解偏差，所以很多留言无法回复，尽请谅解。
芯片检查跟突变检测Seq一样吗，需要都做吗？
基因组存在印记现象是什么意思呢？
这些基本都做了，但本身是不明白其中的区别的。这回明白了，他们互为补充，赖主任讲的很详细，很具体，通俗易懂！
主任，盛京有sma筛查吗？最晚几周能做啊，我看那个4800的无创plus里没有，之前的携带者筛查里也没有
这样看起来是不是还是得加全外显？感觉核型和cnv不太会出问题
你好主任，麻烦问一下胎停一次，胚胎染色体16号3体重复，我对象结果显示该患者16号染色体其中一条长臂异染色质区长度增(16qh+)，呈现明显的多态性。这个有影响吗
你好，主任能帮忙看一下报告吗
您好主任 能帮我看一下报告嘛
请问，胎儿偏大两三周，b 超其他都正常，有必要做羊穿吗？
老师您好，我孕期查出我跟我老公携带同个致病基因，都传给了胎儿，胎儿已引产，年后准备三代试管之前有没有必要做夫妻联合筛查，就是查一下夫妻有没有其他重合点了
主任你好，我四维检查显示胎儿双足内翻和侧脑室增宽上限（1cm），随后羊穿基因芯片结果显示6号染色体p25.3p25.2缺失2.23M，显示致病评级。这种还有必要做全外显吗？
老师您好，本人右眼天生发育不良，父母兄弟姐妹都正常，想查查有没遗传基因，查全外还是查全基因组好？
请问因为皮下有出血点查了血小板功能差，查了基因，没查到，查到了这项，要紧吗。
请问复杂先心做哪个能更准确检测出来呢？
第一胎因为b超有问题做了一家三口的家系全外显，结果显示胎儿新发突变和父母无关 以引产。二胎再孕社区让做孕妇的sma筛查，麻烦问下还需要做吗？
你好主任，我是检查无创，都是低风险，就性染色体减少，芯片结果无异常，核型是不是就没啥事啊
大排畸发现羊水多，重新跑了全外显数据提示没有遗传相关因素，是不是可以理解为没有羊水多基因方面的变异？孩子这方面的基因是正常的？